Поликистоз почек — что это?

Поликистоз почек заболевание нередкое. По данным статистических исследований этим недугом страдает более 12 млн. человек в мире. Среди причин терминальной почечной недостаточности поликистоз занимает 4 место. 15% клиентов диализных кабинетов – пациенты с кистозными образованиями почек.

Поликистоз почек – что это

Данная аномалия развития почек является наследственной патологией мочевыделительной системы. Для неё характерно замещение паренхимы органа кистами различного размера. Происходит это в результате нарушения формирования секреторного отдела – канальцев почек. Отток мочи затруднятся, что приводит к расширению канальцев и формированию крупных полостных образований.

Застой мочи неминуемо ведёт к сдавлению паренхимы растущими кистами, инфицированию полостей. Так как почки являются органами, регулирующими артериальное давление, компрессия ведёт к стойкому повышению давления. Такие осложнения, как пиелонефрит, мочекаменная болезнь регистрируются чаще всего.

Также почки вырабатывают эритропоэтин – вещество, стимулирующее образование эритроцитов крови, поэтому при поликистозе отмечается анемия.

Самым неблагоприятным исходом заболевания считается хроническая почечная недостаточность, в результате которой пациент вынужден находиться на постоянном гемодиализе. Стойкая потеря функции органа может привести к необходимости его удаления и трансплантации.

Современные способы лечения аномалии позволяют продлить и облегчить жизнь пациента.

Формы и причины поликистоза почек

Типы наследования данной болезни могут быть различными. Выделяют два типа заболевания:

• Аутосомно-доминантный тип.
• Аутосомно-рецессивный тип.

Причина порока развития кроется в генетических поломках.

Аутосомно-доминантная форма поликистоза почек

Аутосомно-доминантная форма поликистоза почек (АДПП) известна как патология взрослых. Регистрируется среди взрослого населения с частотой 1:1000.

Согласно генетическим аспектам АДПП развивается в результате мутаций трёх локусов. Наиболее значимой является мутация гена PKD1, расположенного в 16 хромосоме. Данный вариант мутации является причиной поликистоза у взрослых в 85% случаев. Нарушение последовательностей в гене PKD2 4 хромосомы вызывает заболевание у оставшихся 15% пациентов. Такие изменения влекут стойкое расстройство функционирования эпителиальных канальцев почек.

Аутосомно-рецессивная форма поликистоза почек

Аутосомно-рецессивная форма поликистоза почек (АРПП) в основном регистрируется среди детей. Частота встречаемости составляет от 1:6000 до 1:40000 живых новорожденных. К заболеванию приводит генетическая поломка одного из локусов 6 хромосомы. Для АРПП характерна гетерогенность клинических проявлений у родственников, что объясняется влиянием на течение заболевания факторов внешней среды.

Виды и симптомы поликистоза почек

Для различных форм характерны некоторые отличия в клинической картине заболевания. Исходя из механизма происхождения кист в почках выделяют виды:

• Поликистоз почек взрослого типа.
• Поликистоз почек детского типа.

Все формы заболевания объединяют три группы симптомов: абдоминальные боли, артериальная гипертензия, мочевой синдром – протеинурия, лейкоцитурия.

Стадии основываются на степени почечной недостаточности. В зависимости от клинической стадии болезни симптомы также будут отличаться:

1. Для 1 стадии – компенсации — характерен болевой синдром и общее недомогание.
2. На 2 стадии – субкомпенсации – помимо болевого синдрома присоединяется повышенная утомляемость, жажда, сухость во рту, тошнота, головные боли, высокий уровень артериального давления. Связано это с нарастающим отравлением организма продуктами обмена, которые не могут удалиться естественным образом.
3. 3 стадия – декомпесации – характеризуется постоянной тошнотой, рвотой, утомляемостью, гипертоническими кризами, отёками. Фильтрация и секреция мочи крайне нарушена. Объём органов очень большой, отмечается увеличение живота.

Симптомы взрослого типа поликистоза почек

Взрослый тип заболевания проявляется в возрасте 40-50 лет. Зачатки кист имеются еще с рождения, так как недуг имеет генетические корни, но манифестация наступает в зрелом возрасте. Маркером тяжести болезни считается объём увеличенных почек.

Признаки поликистоза у взрослых:

• Кровь и белок в моче. При сохранении функции почек небольшое количество белка определяют у 40% пациентов.
• Повышение артериального давления.
• Кисты множественного характера в печени, как правило, протекающие без симптомов.
• Увеличение печени.
• Дефекты клапанного аппарата сердца.
• Аневризмы сосудов головного мозга, внутричерепные кровоизлияния.
• Кисты в поджелудочной железе (в 10% случаев).
• Кисты в яичниках, селезёнке, яичках, гипофизе – менее, чем у 5% больных.
• Дистрофия сетчатки, слепота – изредка.

Кисты в печени нарастают в своих размерах к 16 годам. Обычно большие кистозные образования в печени регистрируются среди женщин, что послужило поводом считать факт влияния эстрогенов на процесс их роста.

Симптомы поликистоза почек у взрослых:

1. Клиническая картина, обусловленная поражением почек:

• Боли в животе.
• Повышение артериального давления.
• Постоянное выделение белка с мочой, а также высокий уровень лейкоцитов.

1. Симптомы вовлечения в процесс печени:

• Боли в правом подреберье, обусловленные давлением кист на печеночную капсулу.
• Кровотечения внутрибрюшные, пищеводные, выраженная подкожная венозная сеть, сосудистые звёздочки, связанные со сдавлением верхней полой и портальной вен.
• Тошнота, рвота, изменение аппетита, горечь во рту.
• Желтуха.
• Асцит.

Для признаков анемии характерна нарастающая слабость, усталость, бледность кожных покровов.

Симптомы детского типа поликистоза почек

Детский тип диагностируется внутриутробно чаще всего, а также сразу после рождения. Течение детского типа поликистоза более тяжёлое по сравнению со взрослым. К тому же при АРПП описывают синдром Поттера. К проявлениям заболевания у детей относят:

• Характерное лицо: уплощённый нос, маленьких размеров нижняя челюсть, эпикант (складка кожи в области внутреннего угла глаза), низкое расположение ушных раковин.
• Аномальные конечности.
• Деформированный позвоночник.
• Недоразвитие лёгких.
• Врождённый печеночный фиброз.

При синдроме Поттера может преобладать нарушение функций печени над функциями почек, поэтому при таком раскладе заболевание называют врождённым печёночным фиброзом.

Летальный исход при детском типе поликистоза возможен ещё в период внутриутробного развития, а также сразу после рождения. Причиной смерти является прогрессирующая почечная недостаточность, артериальная гипертензия, а при вовлечении в процесс печени – печёночная недостаточность.

Симптомы поликистоза у детей:

• Тяжелая гипертензия.
• Постоянное наличие крови и белка в моче.
• Кровавая рвота.
• Мелена – кровавый чёрный стул.
• Дискинезия желчевыводящих путей – боли в правом подреберье, тошнота, рвота.
• Боли в животе.

У детей старшего возраста помимо почечных проявлений активно прогрессирует синдром портальной гипертензии, связанный с нарастанием давления в системе портальной вены.

Диагностика поликистоза почек

При диагностике поликистоза учитывается родословная пациента.

Обследование для верификации поликистоза проводится с помощью инструментальных и лабораторных методов.

К лабораторным методам обследования относят:

1. Развёрнутое исследование мочи – пробы по Зимницкому, Нечипоренко, Реберга, бак.посев.
2. Биохимический анализ крови – исследование почечных, печёночных и сердечных показателей (креатинин, мочевина, АСАТ, АЛАТ, билирубин, альбумин, общий белок, ЛДГ и др.), кислотно-основное состояние крови.

Обследование инструментальными методами проводится в первую очередь с помощью УЗИ.

Минимальные критерии УЗИ-диагностики поликистоза почек взрослого типа:

• Две кисты в возрасте до 30 лет.
• Две кисты в каждой почке – от 31 до 59 лет.
• Четыре кисты в каждом органе у лиц старше 60 лет.

Размеры органов при минимальных критериях нормальные, поверхность их гладкая, ровная. Соответственно, при росте кистозных образований контур почек становится бугристым и неровным. Кисты могут достигать размеров 10 см и более в диаметре.

Для взрослого типа характерны более крупные кисты.

Кроме УЗИ применяются следующие методы:

• МРТ и мультиспиральная КТ.
• Внутривенная урография.
• Внутривенная пиелография.
• Радиоизотопные исследования.
• Динамическая реосцинтиография.
• Статистическая нефросцинтиография.

Довольно чувствительным методом при диагностике поликистоза взрослого типа является МРТ.

Внутривенная пиелография показывает радиальные утолщения собирательных канальцев, которые выглядят как «спицы колеса». Эти расширения располагаются от коры к паренхиме.

Диагностирование порока развития у плода проводится с помощью УЗИ экспертного уровня и ДНК-диагностики.

УЗИ маркёрами поликистоза почек плода или детского типа являются:

• Увеличенный размер почек.
• Маловодие.
• Нарушение развития желчевыводящих путей.
• Фиброз системы портальной вены.

У детей также применяется внутривенная пиелография. При сомнении в постановке диагноза врачи по достижении 12 месяцев проводят данное исследование.

Если у ребёнка старшего возраста диагностируют поликистоз, то он автоматически переходит в ранг «взрослого типа», так как дети с АРПП способны выжить в подавляющем большинстве случаев только на хроническом диализе или при пересадке почки.

Также используют метод прямой открытой биопсии почек и печени (оперативный доступ).

Поликистоз почек дифференцируют со следующими заболеваниями мочевыделительной системы:

1. Поликистоз почек взрослого типа необходимо отличать от единичных почечных кист, туберозного склероза, заболевания Хиппеля-Линдау.
2. Поликистоз почек детского типа дифференцируют с гидронефрозом, опухолью Вильмса, тромбозом почечных вен.

На практике врачам часто приходится отличать поликистоз почек у взрослых от кистозной дисплазии. Кистозная дисплазия или мультикистозная почка развивается в результате неправильной закладки мочеточника во время эмбрионального развития. Мочеточник находится выше положенного ему места, поэтому его расширения в процессе роста локализуются в паренхиме. Это заболевание не имеет отношения к хромосомным поломкам и источником образования кист являются не канальцы.

Кистозная дисплазия является врожденным состоянием, при котором функции почек прекращены вследствие атрезии мочеточника. Ткань почки полностью замещена кистами из мочеточника. Размеры могут быть огромными, при этом живот новорожденного будет сильно увеличен. Чаще всего поражается одна почка. Двусторонний процесс несовместим с жизнью. Такой диагноз выставляют ещё во время беременности. Частота встречаемости 1:2000 новорожденных.

Последствия поликистоза почек и прогноз для жизни

Поражение кистами считается тяжёлым недугом. Функции почек при образовании в них кист существенно нарушаются. Прогноз зависит от типа заболевания, размеров образований, масштаба поражения почечной паренхимы.

Последствия поликистоза почек у взрослых

У пациентов с АДПП терминальная стадия почечной недостаточности развивается к 60-70 годам, поэтому относительно детского типа поражение органа у взрослых имеет более благоприятный прогноз. Женщины с поликистозом почек могут узнать о существовании заболевания после 2-3 беременностей, так как недуг может протекать скрыто. Если прогрессирование почечной недостаточности начинает развиваться в начале беременности, то прогноз для женщины неблагоприятный. При отсутствии беременности состояние функции почек ухудшается постепенно. Лечение носит поддерживающий характер, проводится устранение ведущих симптомов. Пациенты находятся на диализе, при развитии ХПН показана пересадка.

Последствия поликистоза почек у новорожденного и плода

Чаще всего дети умирают ещё в период новорожденности. Если кисты единичные и имеют небольшие размеры, продолжительность жизни увеличивается. Органы растут, соответственно увеличивается площадь почечной паренхимы и степень артериальной гипертензии снижается. Детям проводят лечение гипотензивными препаратами, а также гемодиализ. При исходе в почечную недостаточность необходима пересадка.

У больных, имеющих сопутствующий фиброз печени, прогноз для жизни неблагоприятный.

Дают ли инвалидность при поликистозе почек

Статус инвалида – ребёнок-инвалид или инвалидность 3 группы у взрослого – устанавливается при тяжёлом нарушении функции почек при поликистозе, т.е. при развитии ХПН и необходимости хронического гемодиализа. Если пациент находился на листке нетрудоспособности более 90 дней вследствие лечения симптомов поликистоза, то данный случай рассматривается поводом для установления 3 группы. Также, инвалидность устанавливается при удалении органа.

Если пациент не имеет необходимости в постоянном гемодиализе, из осложнений присутствует пиелонефрит, артериальная гипертензия и пр., то инвалидность не полагается.

Противопоказания и клинические рекомендации

При поликистозе противопоказаны:

• Любые физические нагрузки. Дети получают полное освобождение от физкультуры. Допускается только ЛФК.
• Курение.
• Приём спиртных напитков.

Врачи рекомендуют соблюдать диету и пищевые ограничения:

• Ограничение, но не полное исключение соли (до 4-5 г в сутки в зависимости от наличия отёков).
• Ограничение белка (0,4-0,6 г на 1 кг массы тела).
• Ограничение жидкости (до 500 мл-1,5 л в сутки в зависимости от стадии болезни).
• Разгрузочные дни – тыквенные, рисово-компотные, яблочные, сахарные, картофельные, арбузные.

Энергетическая ценность суточного рациона равна приблизительно 2000-2800 ккал, существенных ограничений в количестве углеводов и жиров нет, но жареные блюда исключаются.

Осложнения

Течение поликистоза почек может осложниться следующей патологией:

1. Разрыв кист. Чаще всего разрыв касается образований очень больших размеров, расположенных под капсулой. Симптомом разрыва будут резкие боли в области поясницы, живота, обморок, шок.
2. Кровоизлияние в паренхиму. Травмы, кровоточивость стенки кисты, выпячивание её в паренхиму являются причинами кровоизлияния. Симптомы кровоизлияния зависят от размеров очага поражения, чаще всего проявляются резкими схваткообразными болями в пояснице, кровью в моче. Если очаг значительный, то нарастают симптомы острой почечной недостаточности.
3. Хронический пиелонефрит. Нарушение нормального оттока мочи и функции почек приводят к застою урины и размножению бактерий, попавших из нижних мочевых путей. Воспаление стенок лоханок сопровождается повышением температуры, болями в пояснице.
4. Мочекаменная болезнь.
5. Инфицирование кистозных полостей. Нагноение встречается довольно часто при пиелонефрите. Происходит повышение температуры до высоких цифр, усиление боли в животе.
6. Хроническая почечная недостаточность. Нарастающий уровень креатинина и прогрессирующее снижение функции почек приводит к недостаточности этих органов.

Как лечить поликистоз почек

До момента наступления почечной недостаточности лечение данной аномалии проводят медикаментозно, устраняя основные симптомы. Врачи опираются на уровень креатинина, который в динамике наблюдают у больных.

Общие принципы

Для облегчения жизни больного применяются медикаментозные и хирургические способы лечения.

Медикаментозное лечение:

1. Антибиотики с целью подавления инфекционного процесса. Назначаются с осторожностью, с учётом клиренса креатинина.
2. Препараты, снижающие давление.
3. Лекарства, растворяющие камни.
4. Противовоспалительная терапия, иногда с применением глюкокортикоидов.
5. Спазмолитики для купирования боли.

Неотъемлемой частью жизни пациентов с нарастающей почечной недостаточностью становится гемодиализ.

К хирургическим методам относят:

1. Резекцию – иссечение кист.
2. Полное удаление органа – нефрэктомию – одно- или двухстороннюю с последующей трансплантацией.
3. Пункция кист с целью их опорожнения.

Народные средства для лечения поликистоза почек применяются для поддержания основного лечения.

Хирургические методы

На сегодняшний день не существует единого мнения по поводу необходимости и сроков удаления кистозно-изменённого органа.

К хирургическим методам лечения также относят чрескожную пункцию образований. Регулярное, раз в полугодие, опорожнение кист позволяет минимизировать симптомы заболевания, восстанавливает на время функции почек, снижает давление.

Для дробления камней применяют чрескожную литотрипсию.

Нефрэктомия проводится следующими способами:

1. Лапароскопический метод с доступом через брюшную полость или поясницу.
2. Лапаротомия.

После нефрэктомии показана трансплантация почки.

Операция по своему исполнению сложная, травматичная для пациента, имеет ряд последствий (кровотечения, парез кишечника и др.) и определённый процент летальности.

Показаниям к нефрэктомии являются:

1. Некупируемая артериальная гипертензия.
2. Выраженный болевой синдром.
3. Гематомы и кровотечения.
4. Хроническое и тяжело поддающееся лечению инфицирование мочевыводящих путей.
5. Острая почечная недостаточность.

Нефрэктомию проводят у 20% больных.

Помимо полного удаления органа также иссекают части, поражённые кистами.

Лечение поликистоза почек народными средствами

Для купирования симптомов заболевания применяются различные лекарственные травы, направленные на снижение давления, профилактику образования камней и их растворение, снятие отёков.

Лечение почечной недостаточности осуществляется следующими травами:

• Отвар из листьев берёзы, а также берёзовый сок.
• Почечный чай аптечный.
• Настой из кукурузных рылец.
• Отвар из бузины.

Для растворения камней используют следующие травы:

• Настой из плодов шиповника.
• Настой листьев винограда.
• Сбор из листьев смородины, земляники.
• Чай из зверобоя аптечный.

На помощь при повышении давления придут такие растения:

• Боярышник (отвар из цветков).
• Чай из каркадэ.
• Спиртовая настойка омелы.
• Чай из листьев смородины.

Все лекарственные растения должны назначаться только врачом. Они не должны заменять терапию традиционными препаратами. Для лечения детей растительные компоненты не используются. Допускается приём березового сока, арбузов.